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基因治疗先天性耳聋，江苏首例接受治疗的患者听力恢复了！转自：交汇点 2024-05-12 20:37:09$ ~# D& f' f8 @
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交汇点讯 “5月7日那天，我的孩子努力地跟着我发出爸爸两个字的时候，我当时激动地一把搂过孩子亲一口，当时把孩子也逗的嘎嘎乐！”晨晨（化名）的爸爸这样告诉记者。 晨晨是江苏首例接受耳聋基因治疗的孩子，记者从5月12日南京鼓楼医院“耳聋基因治疗研究”新闻发布会上了解到，晨晨已经完成术后两个月的随访检查，接受基因治疗后，晨晨的听力持续提升，一些频率已经达到了正常的水平。江苏团队自主研发的新型核酸药物，已经帮助十余例OTOF遗传性耳聋患者重获听力，实现了耳聋基因治疗从“0”到“1”的原创性突破。 又一条好消息！ 江苏首例耳聋基因治疗的患儿能听见啦 晨晨是来自江苏徐州，一岁多做儿童早期发展检查时发现双耳没有听力，这个突如其来的诊断信息给了一家人极重的打击。晨晨的父亲在网上到处查找治疗耳聋的信息时，了解到了耳聋还可以通过基因来治疗后，今年2月，带着孩子来到南京鼓楼医院。3月7日，晨晨进行了双侧耳聋基因治疗手术。手术借助内耳注射的方式，用细如发丝般的针将基因治疗药物（AAV）递送到内耳，弥补缺失的OTOF蛋白功能，恢复自然听觉。 为晨晨“主刀”的南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师陆玲告诉记者，基因治疗在晨晨身上很快就起效了，术后三天，孩子的妈妈在医院走廊上抱着刚刚入睡的晨晨，远远的护士推着治疗车走过来，没想到晨晨居然被吵醒了，目光寻找着治疗车。小小的细节给了晨晨爸妈非常大的惊喜。 术后三周，晨晨爸妈发现孩子对声音的感知有了明显的进步，每一次喊他都有反应。5月11日晨晨在南京鼓楼医院完成了术后两个月的随访，检查发现晨晨的听力在进一步提高，一些频率已经达到了正常的水平。晨晨正在学说话的阶段，5月7日第一次喊出了爸爸，这可把晨晨爸爸激动坏了。 晨晨的听力恢复，对南京鼓楼医院头颈外科来说，是又一条好消息。这一治耳聋的新型核酸药物（腺相关病毒，AAV）由东南大学首席教授、东南大学附属中大医院双聘教授柴人杰团队联合南京大学医学院附属鼓楼医院等国内多家单位研发了10年，目前已经帮助国内十余例OTOF遗传性耳聋患者告别了无声世界。 从0到1后步履不停 还有更多耳聋基因待攻坚 东南大学高等研究院执行院长柴人杰教授告诉记者，60%的先天性耳聋与遗传基因有关，其中常染色体隐性遗传性耳聋9（DNFB9）由otof基因突变导致，约占遗传性耳聋的2%—8%。基因药物可以弥补缺失的OTOF蛋白功能，让承担着将声音信号转化成电信号这一关键作用的听觉毛细胞再生，恢复自然听觉。以往帮助先天性耳聋患者“听见”的人工耳蜗，患者通过人工耳蜗听见的声音是失真的，而基因治疗可以帮助耳聋患者听到正常人感受的声音，不仅解决耳聋患者“听得见”的需求，还能帮助他们“听得清”“听得懂”。 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任高下介绍，遗传性耳聋相关基因共有200多个，OTOF基因之外，还有更多的基因还在研究中。如果被攻克的基因越来越多，将来遗传性耳聋的筛查、治疗模式也有可能发生改变。越来越多的先天性耳聋患者，也可以通过基因治疗，更轻松地走入有声世界。 通讯员 王春霞 新华日报·交汇点记者 杨彦
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